Las pruebas genéticas han cambiado la forma en que entendemos y tratamos las enfermedades, incluido el cáncer. Al observar los cambios (mutaciones) en nuestro ADN, podemos determinar si alguien tiene mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Esto ayuda a brindarles a los pacientes una atención y un tratamiento más personalizados, también conocidos como medicina de precisión.
El cáncer de mama , que afecta a millones de personas, es un área en la que las pruebas genéticas han marcado una gran diferencia. Aproximadamente una de cada ocho mujeres en los EE. UU. padecerá cáncer de mama en algún momento de su vida, por lo que detectarlo de manera temprana es muy importante.
“Conocer el riesgo de cáncer es muy importante. Este conocimiento permite a las personas comprender mejor sus probabilidades de desarrollar cáncer en el futuro, para que puedan tomar decisiones informadas sobre las medidas preventivas, la detección temprana y las opciones de tratamiento”, afirmó el DoctorVilert Loving , director de imágenes mamarias en el Banner MD Anderson Cancer Center. “La identificación temprana de mutaciones en los genes puede conducir a una atención más personalizada, como una detección más intensiva del cáncer de mama o medicamentos o cirugías para reducir el riesgo de cáncer”.
Si usted o alguien que conoce está considerando hacerse una prueba genética para detectar el cáncer de mama, no está solo. Muchas personas quieren saber si corren riesgo debido a sus antecedentes familiares u otros factores. Siga leyendo para conocer los conceptos básicos de las pruebas genéticas para detectar el cáncer de mama, qué esperar y cómo pueden ayudarla a tomar decisiones informadas sobre su salud.
Entender sus genes y el riesgo de cáncer de mama
Nuestros genes son como un plano que le dice a nuestro cuerpo cómo debe funcionar. A veces, los cambios o mutaciones en los genes pueden aumentar el riesgo de ciertas enfermedades, incluido el cáncer de mama.
Por ejemplo, los genes BRCA1 y BRCA2 ayudan a reparar el ADN dañado. Si estos genes tienen mutaciones, es posible que no funcionen correctamente, lo que aumenta el riesgo de cáncer de mama. Los genes BRCA1 y BRCA2 son las causas más comunes y conocidas de cáncer de mama hereditario (genético), pero múltiples mutaciones genéticas afectan el riesgo.
“Conocemos 19 genes que se asocian habitualmente con el cáncer de mama”, afirmó Jennifer Siettmann, MS, CGC, asesora genética certificada del Banner MD Anderson Cancer Center. “Esto incluye ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, los genes del síndrome de Lynch y otros”.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre su riesgo al identificar estas mutaciones.
Tipos de pruebas genéticas
Existen distintos tipos de pruebas genéticas, pero una de las opciones más completas es la prueba de panel multigénico. Esta prueba analiza varios genes a la vez, lo que puede brindar un panorama más completo de su riesgo de contraer cáncer.
“Dado que muchas mutaciones genéticas pueden provocar el mismo tipo de cáncer, a menudo es difícil saber qué mutación genética puede ser la causa del cáncer de mama hereditario de una paciente”, dijo el Dr. Loving.
“Es difícil diferenciar entre una familia de genes BRCA, ATM, RAD51C/D y PALB2 simplemente observando los cánceres en la familia porque todos están relacionados con cánceres muy similares”, dijo Siettmann. “Dado que el costo de las pruebas de un solo gen y de múltiples genes suele ser el mismo, no hay razón para no solicitar el panel”.
¿Quién debería considerar hacerse pruebas genéticas?
A veces puede resultar difícil decidir quién debe hacerse una prueba genética, ya que las distintas compañías de seguros tienen normas diferentes. Sin embargo, Siettmann compartió algunas pautas sencillas que se deben tener en cuenta:
- Casos múltiples: si su familia tiene tres o más casos del mismo cáncer o de cánceres similares.
- Edad joven: si se diagnosticó cáncer en miembros de la familia antes de los 50 años.
- Cánceres raros: si alguien en su familia tuvo un cáncer raro como cáncer de ovario, páncreas o próstata y cáncer de mama masculino .
Algunas instituciones de atención médica ofrecen programas que evalúan a las pacientes antes de sus mamografías regulares para determinar si deben someterse a pruebas genéticas.
Es importante tener en cuenta que las pautas para las pruebas genéticas cambian y se expanden constantemente, lo que significa que más personas pueden calificar para las pruebas que antes.
“Por ejemplo, en el pasado, si tenías un familiar con cáncer de mama, tenías que haberlo diagnosticado antes de los 45 años para que pudieras hacerte la prueba”, dijo Siettmann. “Ahora esa edad se ha elevado a 50 años, lo que hace que más personas sean elegibles. Si no cumplías con los criterios antes, vale la pena preguntarle a tu médico si los cumples ahora”.
Conceptos erróneos sobre las pruebas genéticas
Existen varios conceptos erróneos sobre las pruebas genéticas que pueden hacer que dudes o retrases la realización de las mismas. Un mito común sobre las pruebas genéticas es que si no tienes antecedentes familiares de cáncer de mama, no corres riesgo.
“En realidad, alrededor del 75 % de los casos de cáncer de mama se dan en personas sin antecedentes familiares”, afirmó el Dr. Loving. “Esto significa que, incluso si su familia no tiene antecedentes de cáncer de mama, es importante hacerse exámenes de detección regulares y hablar con su médico sobre cualquier inquietud que tenga”.
Otros conceptos erróneos comunes incluyen:
- El riesgo de cáncer del lado paterno no cuenta: dado que usted hereda genes de ambos padres, es importante considerar ambos lados del historial de salud de su familia.
- Las pruebas de venta libre (OTC) son tan precisas como las que le ofrece su doctor: las pruebas directas al consumidor a menudo solo detectan unos pocos genes y mutaciones. Las pruebas de grado médico solicitadas por los proveedores analizan miles de mutaciones por gen.
- Los genes pueden saltarse generaciones: No lo hacen. Si hay una mutación genética, se heredará o no; no hay saltos.
- Las pruebas genéticas son caras: si bien solían ser costosas, la mayoría de las personas con seguro que califican ahora pagan menos de $100 e incluso aquellos que pagan de su bolsillo generalmente pagan alrededor de $250.
Trabajar con un asesor genético
Si decide someterse a una prueba genética, un asesor genético puede ser un recurso valioso. Estos profesionales están capacitados para ayudarlo a comprender el proceso de la prueba, qué significan los resultados y cómo pueden afectar su salud y la de su familia. También están capacitados para brindar apoyo emocional y psicosocial.
“El asesor genético debe ser la primera opción para abordar cualquier sentimiento que surja a raíz de los resultados de las pruebas”, afirmó Siettmann. “Ya sea que sienta decepción, ansiedad, miedo o incluso enojo por el diagnóstico de una mutación genética, los asesores genéticos lo ayudarán a adaptarse y a adaptarse”.
Pueden guiarlo a través de los próximos pasos y conectarlo con recursos adicionales, garantizando que se sienta apoyado e informado durante todo el proceso.
Comprender y utilizar los resultados
Una vez que reciba los resultados de las pruebas genéticas, es importante que comprenda qué significan y cómo utilizar esta información. Su asesor genético le ayudará a comprender los resultados y a analizar las opciones que tiene para controlar los riesgos identificados. También puede ayudarle a crear un plan de exámenes periódicos, medidas preventivas y cambios en el estilo de vida.
“Además de trabajar con su asesor genético, puede resultar muy útil participar en un grupo de apoyo”, afirmó Siettmann. “ Los grupos nacionales como FORCE ofrecen apoyo local, recursos en línea, salas de chat, ciclos de conferencias e incluso congresos”.
Estas organizaciones se centran en ayudar a las personas a sanar y adaptarse a su información genética. Ofrecen una comunidad de personas que comprenden por lo que estás pasando, lo que puede resultar reconfortante.
Si bien el apoyo familiar es importante, contar con alguien externo a la familia (como un amigo) con quien hablar puede brindar una perspectiva diferente y ayudarlo a procesar sus emociones de manera más abierta. “Los miembros de la familia también pueden estar lidiando con sus propias preocupaciones, por lo que un amigo o pareja puede ofrecer un espacio neutral y de apoyo”, dijo Siettmann.
La importancia de las mamografías
Independientemente de su riesgo genético, las mamografías periódicas son una parte fundamental del mantenimiento de la salud mamaria . La detección temprana es importante en la lucha contra el cáncer de mama. Las mamografías pueden detectar tumores antes de que se vuelvan sintomáticos.
Para las mujeres con riesgo promedio de cáncer de mama, Banner MD Anderson recomienda mamografías anuales a partir de los 40 años.
“Para las mujeres con un mayor riesgo de cáncer de mama, pueden ser adecuadas otras opciones de detección del cáncer de mama”, afirmó el Dr. Loving. “Cualquier persona que tenga inquietudes sobre su riesgo de cáncer de mama debe hablar sobre las opciones de detección con su médico o un asesor genético”.
Además de los controles periódicos, manténgase informado sobre los cambios en su cuerpo. Hable sobre cualquier inquietud con su proveedor de atención médica, quien puede ayudarlo a tomar medidas proactivas para controlar su salud.
Conclusión
Las pruebas genéticas para el cáncer de mama pueden brindar información valiosa sobre su riesgo y ayudarla a tomar decisiones informadas sobre su salud. Ya sea que esté considerando hacerse la prueba para usted o para ayudar a un ser querido, comprender el proceso y los posibles resultados puede resultar útil.
Recuerde que no está solo en este camino. Los proveedores de atención médica, los asesores genéticos y las redes de apoyo están aquí para ayudarlo en cada paso del camino.
Hable con su proveedor de atención médica o con un especialista de Banner Health si tiene alguna pregunta o inquietud. La Clínica de cáncer de mama de alto riesgo de Banner MD Anderson es un recurso adicional para determinar su riesgo de cáncer de mama y las opciones de reducción del riesgo.
